L' imbroglio di Mendel

Nel 1936 il genetista Ronald Fisher dimostrò che il padre della genetica, Mendel, aveva manipolato i risultati delle sue ricerche sugli incroci tra diverse varietà di piselli per farli aderire meglio all’ipotesi scientifica che intendeva dimostrare: l’ipotesi era corretta, ma Gregor Mendel aveva commesso una frode scientifica per dimostrarla tale. Quando ormai l’ipotesi mendeliana s’era già rivelata corretta da qualche tempo, si scoprì che Mendel aveva imbrogliato. Il Saggio sugli ibridi vegetali di Mendel uscì nel 1866, ma solo nel 1900 fu chiaro che la teoria dei geni fosse già tutta esposta lì, quando altri scienziati (Carl Correns, Hugo de Vries, ecc.) arrivarono a formularla per altre vie: vi vollero 35 anni per capire che la teoria di Mendel era giusta, 35 anni per capire per era stata dimostrata manipolando un poco i risultati. Immaginiamo, invece, che il lavoro di Mendel avesse avuto l’attenzione del mondo scientifico da subito, e che l’imbroglio fosse stato scoperto di lì a poco. Possiamo ragionevolmente supporre che alla dimostrazione dell’esistenza dei geni e alle leggi che regolano la loro trasmissione saremmo arrivati prima o dopo il 1900? Ma soprattutto: che fretta c’era?

La pecora Dolly

La pecora Dolly è stato il primo animale clonato partendo da un esemplare adulto, è stato un esperimento rivoluzionario ma ha scatenato molte discussioni etiche.
La pecora fu stata clonata nel 1996 e visse fino al 2004. La clonazione animale da una cellula adulta è ovviamente molto più complessa e difficile rispetto all'attecchimento di un ramo tagliato da una pianta. Perciò quando gli scienziati, in Scozia, produssero la pecora Dolly, l'unico agnello nato da 277 tentativi, fu una notizia importante che fece il giro del mondo. Per produrre Dolly, gli scienziati hanno impiegato il nucleo di una cellula della mammella di una pecora bianca. Il nucleo conteneva quasi tutti i geni della cellula. Gli scienziati dovettero trovare il modo di 'riprogrammare' le cellule mammarie della pecora, per mantenerle in vita ma bloccandone la crescita, e ciò lo raggiunsero alterando il mezzo di coltura (la ‘zuppa’ in cui le cellule venivano mantenute in vita). Quindi iniettarono la cellula in una cellula uovo non fecondata dalla quale era stato rimosso il nucleo, poi hanno fatto fondere le cellule mediante impulsi elettrici. La cellula uovo non fecondata era di una pecora Scottish Blackface. Quando il gruppo di ricercatori riuscì a fondere il nucleo di una cellula della pecora bianca adulta con la cellula uovo della pecora Scottish Blackface, (dal muso nero), dovette assicurarsi che la cellula che derivava dalla fusione si trasformasse in un embrione. La tennero in coltura per sei o sette giorni per assicurarsi che si dividesse e sviluppasse normalmente , prima di impiantarla in una madre surrogata, un'altra pecora della razza Scottish Blackface. La pecora Dolly aveva il muso bianco.

La cellula eucariote

La cellula eucariote animale. In essa, a differenza delle cellule procarioti, si può vedere come il DNA sia confinato nel nucleo. In esso sono contenuti i cromosomi, formati da cromatina, ovvero DNA avvolto grazie a particolari rocchetti detti istoni. Sulla destra è presente il reticolo endoplasmatico rugoso su cui i ribosomi, grazie al tRNA, sintetizzano le proteine.


( ribosoma che sintetizza RNA creando una catena polipeptidica)

Lo splicing

Lo splicing consiste in un complesso enzimatico che permette di "tagliare" parti di RNA dette introni apparentemente inutili e unire le parti codificanti dette esoni. In questo video si può vedere come gli enzimi agiscono per permettere questa operazione.

trascrizione e assemblaggio delle proteine

RNA polimerasi

Il processo di sintesi di RNA su di uno stampo di DNA è  estremamente complesso.
 I principi di base sono gli stessi sia negli eucarioti sia nei procarioti, ma negli eucarioti esistono numerosi componenti accessori in più. La differenza fondamentale tra processo di trascrizione in procarioti ed eucarioti è la seguente: la RNA polimerasi dei procarioti può individuare da sola il sito di inizio di trascrizione in corrispondenza degli opportuni siti promotori. Negli eucarioti, invece, le RNA polimerasi necessitano di altre proteine accessorie per l’individuazione dei siti d’inizio trascrizione.
Per la trascrizione è noto che esistono segnali opportuni (siti promotori) sul DNA, prima del sito
d’inizio della trascrizione. Esiste infatti un “TATA box”, che si trova, in genere, 25 nucleotidi
prima. Esiste poi tutta una varietà di altri siti promotori, collocati anche 1000-2000 basi prima, tra
cui i siti “enhancer” in corrispondenza dei quali si legano i fattori di
trascrizione.
E’ noto che, negli eucarioti, esistono RNA polimerasi di tipo I, II e III. Ogni RNA polimerasi di
eucarioti richiede delle particolari proteine ausiliarie, definite fattori primari della trascrizione, alcuni
dei quali sono in comune tra le varie RNA polimerasi.

Duplicazione del DNA: la DNA polimerasi

Enzimi deputati alla replicazione del DNA, ossia alla fedele copiatura della sequenza nucleotidica di un filamento di DNA, che termina con la formazione di una molecola perfettamente complementare a questo. La replicazione è un processo che permette la duplicazione dell’informazione genetica e ha luogo durante la fase S (di sintesi) del ciclo cellulare. La polimerizzazione del nuovo filamento avviene in direzione 5′-3′ per aggiunta di uno specifico deossiribonucleotide (dNTP) al 3′−OH dello zucchero appartenente al nucleotide precedente. Tutte le DNA-polimerasi hanno però bisogno di un innesco (dettoprimer) da cui far partire la sintesi. Tali inneschi possono essere sia di DNA sia di RNA. Le cellule, siano esse procariotiche o eucariotiche, dispongono di diverse polimerasi, ma solamente una funziona come replicasi. Fu Arthur Kornberg a scoprire nel 1958 la prima DNA polimerasi (pol I) nel batterio Escherichia coli. 

http://m.youtube.com/watch?v=teV62zrm2P0